Máster Universitario en Conocimiento Actual De Las Enfermedades Raras (Online)

  
   
MÓDULO 1. ASPECTOS GENERALES DE LAS ENFERMEDADES RARAS
I. CONCEPTOS GENERALES Y ASPECTOS SOCIALES RELACIONADOS CON LAS
ENFERMEDADES RARAS  
1.Nociones generales y clasificación de las Enfermedades Raras.  
2.Iniciativas y planes de acción europeo en el campo de las Enfermedades Raras.
3.Aspectos sociosanitarios de las Enfermedades Raras en España.  
4.Organizaciones y asociaciones de enfermos.
II. PRINCIPIOS ÉTICOS EN BIOMEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD  
1.Introducción a la bioética clínica. La Declaración de Helsinki. Principios éticos
para la investigación médica sobre sujetos humanos.  
2.Organización y funciones de los Comités Éticos Asistenciales en España.
Principales problemas éticos que plantean las Enfermedades Raras.  
3.Protocolos de ensayos clínicos aplicados a las Enfermedades Raras.
III. EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA Y MÉTODOS DE ANÁLISIS ESTADÍSTICO Y
EPIDEMIOLÓGICO PARA EL ESTUDIO DE ENFERMEDADES RARAS
1.Aplicaciones prácticas del análisis estadístico de datos empleado en el estudio
de las Enfermedades Raras.  
2.Principios de epidemiología. Métodos epidemiológicos aplicados al estudio de
las Enfermedades Raras.  
3.Epidemiología genética.
IV. FUNDAMENTOS Y TIPOS DE HERENCIA. CITOGENÉTICA Y ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS  
1.Fundamentos de la herencia. Herencia mendeliana.  
2.Herencia no mendeliana: herencia mitocondrial, ligada al sexo, impronta
genética. 3.Polimorfismo genético y mutaciones.  
4.Citogenética.  
5.Cuadros clínicos por alteraciones en autosomas y en cromosomas sexuales.  
6.Síndromes de inestabilidad cromosómica y de microdeleción.
V. ENFERMEDADES RARAS Y SU IMPLICACIÓN EN EL EMBARAZO Y EL DESARROLLO
FETAL  
1.Medicamentos y embarazo.  
2.Enfermedades hereditarias y congénitas. Etiología y prevalencia de los
defectos congénitos.  
3.Trastornos del desarrollo y teratogénesis.  
4.Diagnóstico prenatal y Consejo genético.
VI. REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA DURANTE EL DESARROLLO, LA EVOLUCIÓN Y
LAS ENFERMEDADES HUMANAS  
1.Regulación de la expresión génica durante el desarrollo, la evolución y las
enfermedades  humanas.  
   MÓDULO 2. DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES RARAS.  
               
DIAGNOSTICO MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES RARAS  
Introducción al diagnóstico molecular. Técnicas en diagnóstico molecular  
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES  
Enfermedades raras mitocondriales. Introducción: Sistema genético mitocondrial.
Regulación de la biogénesis mitocondrial. Enfermedades de la cadena respiratoria:
aspectos clínicos, bioquimicos e histoquímicos. Mutaciones en el genoma mitocondrial:
reoganizaciones y mutaciones puntuales. Mutaciones en el genoma nuclear. Déficits
simples de complejos de la cadena respiratoria. Defectos de comunicación
intergenómica. Déficits de coenzima Q. Complementación funcional. Defectos en el
ensamblaje de los complejos de la cadena respiratoria.Fisiopatología de las
enfermedades mitocondriales: Apoptosis, autofagia y mitocondria. Desarrollo de nuevas
tecnologías para el estudio de las enfermedades mitocondriales.  
ENFERMEDADES RARAS METABÓLICAS  
Introducción a las enfermedades raras metabólicas. Alteraciones del metabolismo de los
carbohidratos. Alteraciones del metabolismo de los aminoácidos. Alteraciones del
metabolismo de los ácidos orgánicos. Alteraciones de las purinas y pirimidinas.
Alteraciones del metabolismo lipídico. Las porfirias. Alteraciones peroxisomales.
Alteraciones lisosomales.   Control de calidad en el diagnóstico de enfermedades
hereditarias del metabolismo (QAP‐ERNDIM, Quality Assurance Program). Programa de
control de calidad, QA externos: SEQC (España) y CDCs (EE.UU). Programa de cribado
neonatal de Andalucía.  
ENFERMEDADES RARAS NEUROMUSCULARES.  
Esclerosis Lateral Amiotrófica. Ataxias hereditarias. Neuropatías hereditarias. Distrofias
musculares.  
OTRAS ENFERMEDADES RARAS  
Enfermedades raras hematológicas. Enfermedades raras osteocondrales. Enfermedades
raras autoinmunes. Enfermedades raras dermatológicas.   Enfermedades raras
endocrinas. Enfermedades raras de los sistemas de transporte de membrana.
Predisposición genética al cáncer. Genética del cáncer.   
   
MÓDULO 3. ASPECTOS TERAPÉUTICOS DE LAS ENFERMEDADES RARAS  
   
∙ CONSEJO GENÉTICO: PAPEL EN EL DIAGNÓSTICO, PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO DE
LAS ENFERMEDADES RARAS DE BASE GENÉTICA.  
Fundamentos del Consejo Genético.  
Consejo Genético y áreas clínicas.  
Consejo Genético y alternativas terapéuticas  
∙ MEDICINA Y TERAPIA FETAL
Medicina fetal  
Terapia Fetal no invasiva  Terapia Fetal Invasiva  
∙ DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO       
Fundamentos del Diagnóstico Genético Preimplantatorio.  
Diagnóstico Genético Preimplantatorio y HLA.  
Perspectivas en Diagnóstico Genético Preimplantatorio.  
∙ TERAPIAS AVANZADAS        
Regulación y desarrollo en Terapias Avanzadas.  
Terapia Génica.  
Terapia celular y medicina regenerativa.  
Nanomedicina.  
∙ TERAPIA FARMACOLÓGICA EN ENFERMEDADES RARAS        
Medicamentos huérfanos y enfermedades raras.  
Nuevos medicamentos en enfermedades raras  
   
MÓDULO 4. MODELOS ANIMALES Y CELULARES PARA EL ESTUDIO DE LAS
ENFERMEDADES RARAS  
   
1. Estudio de los genomas de animales modelo y análisis bioinformático comparativo.
Introducción a los modelos animales y celulares para el estudio de las enfermedades
raras. Análisis genómico y filogenético de genes homólogos. Análisis genético. Análisis
bioquímico. Análisis fisiológico e histopatológico. Análisis fenotípico. Procedimientos
experimentales de mayor uso en el estudio de modelos  animales y celulares.  
2. Estudio del genoma, la genética y la bioquímica de la levadura Saccharomyces
cerevisiae. Saccharomyces cerevisiae, como modelo eucariota unicelular que aporta
herramientas para el análisis genético y bioquímico.  
3. Estudio del genoma, la genética, la bioquímica y la fisiología del nematodo
Caenorhabditis elegans. Caenorhabditis elegans, nematodo de amplio uso para el
análisis genético, biología celular y del desarrollo.  
4. Estudio del genoma, la genética, la bioquímica y la fisiología de la mosca Drosophila
melanogaster. Drosophila melanogaster, modelo invertebrado clásico de análisis
genético y del desarrollo.  
5. Estudio del genoma, la genética, la bioquímica y la fisiología del pez cebra Dario rerio.  
Dario rerio o pez cebra, que constituye un modelo vertebrado muy versátil para el
análisis de proceso fisiopatológicos en animales superiores  
6. Estudio del genoma, la genética, la bioquímica y la fisiología del mamífero Mus
musculus.  Mus musculus, modelo clásico de mamíferos y de mayor implantación para el
estudio de enfermedades humanas.  
7. Estudio de las bases bioquímicas, celulares y fisiológicas de modelos de enfermedad
en líneas celulares establecidas y cultivos primariosModelos celulares: se trata de
proponer modelos de células de mamíferos, de origen humano o no, que permitan
complementar in vitro o ex vivo los modelos animales que nunca son idénticos a la
enfermedad humana. Se trabajará con líneas inmortalizadas, cultivos primarios y
sistema de interferencia de RNA (RNAi) en líneas estables y líneas primarias.  
   Trabajo Fin de Máster
Trabajo original de carácter científico‐técnico, realizado en un laboratorio de
investigación de la UPO, o en una institución o empresa ajena a ésta. Ciclo de
seminarios: Novedades en la investigación y la industria biotecnológica.